Outros Diagnósticos

Quais são os sinais e sintomas da MPS I

Diversas são as doenças que podem acometer as pessoas, e seus sintomas são os mais variados possíveis. É preciso ficar atento aos sinais para que, se estes aparecerem, o problema possa ser solucionado da melhor e mais rápida maneira e a sua saúde continue boa. Em determinados casos a doença não pode ser tratada com simples remédios caseiros, e um médico deve ser imediatamente procurado. E entre tantas doenças, existem aquelas que não são tão conhecidas da população, mas que precisam de tratamento ao serem diagnosticadas. A MPS I é um desses exemplos, e pode ser que você nunca tenha ouvido falar sobre ela. Conheça um pouco sobre a MPS I, seus sinais e sintomas.

O que é a MPS I

MPS I é chamada a doença Mucupolissacaridose I. Esta é uma doença genética, capaz de afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano. A MPS I é provocada em decorrência de um defeito no gene o qual é o responsável pela produção da enzima denominada alfa-L-iduronidase. Esta enzima é essencial para a quebra de substâncias GAGs (glicosaminoglicanos, anteriormente chamadas de mucopolissacarídeos – advindo, portanto, o nome da doença). Caso os GAGs não forem partidos, eles irão se acumular nas células, causando, posteriormente, lesões nos tecidos, nas células e nos órgãos. O defeito do gene provocado pela MPS I faz com que as células não produzam as enzimas em quantidades necessárias, ou nem mesmo as produzam.
MPS I
MPS I

Sinais da MPS I na saúde do organismo

MPS I apresenta sinais em curso progressivo e crônico, causando mudanças patológicasem diversos órgãos e tecidos. Desta maneira, para começar um tratamento de sucesso, e não ter muitas preocupações, é necessário se atentar aos sinais logo em seu início. Os sinais apresentados pela MPS I a saúde do organismo são multissistêmicos e variados.
Entre os sinais que a doença MPS I apresenta no organismo, estão: doença valvular cardíaca, opacidade da córnea, disostose múltipla (que seriam mudanças ósseas que não são típicas), rigidez articular, e organomegalia (que consiste no aumento de tamanho do baço e do fígado, chamada de hipertrofia desses órgãos). A qualidade de vida e a saúdedas pessoas que sofrem com a doença MPS I podem melhorar com tratamento tanto sintomático como também de apoio a todas essas alterações mencionadas anteriormente, dando conforto não apenas ao paciente afetado como também a toda sua família.

Sintomas provocados pela MPS I na saúde dos afetados pela doença

Os sintomas da MPS I na saúde daqueles que são afetados pela doença surgem conforme a faixa etária do paciente. De acordo com a idade, os sintomas podem mudar, e o médico especializado irá tomar as providências cabíveis em cada caso e avaliar os melhores tratamentos para cada um de seus pacientes. Os pacientes com idade de zero até os seis meses podem contar com sintomas como: otite serosa e otite média frequente, rinite crônica, aumento no tamanho da cabeça (no perímetro cefálico) de forma não normal, e hérnia inguinal e/ou umbilical.
Quando o paciente possui idade de 6 meses até os doze anos, os sintomas podem ser diferentes. Entre os sintomas apresentados por pacientes desta faixa etária, estão: retardo no desenvolvimento da pessoa, hepatoesplenomegalia, dimorfismo facial, opacidade da córnea, otite serosa ou otite média recorrente (assim como o sintoma apontado em faixa etária inferior), rigidez articular, rinite crônica e deformidade do esqueleto.
Após os 12 anos de idade, o paciente também pode apresentar sintomas da MPS I na saúde de seu organismo. Entre os sintomas apresentados nesta faixa etária pelo paciente estão: rigidez articular, opacidade da córnea e doença valvular cardíaca. É imprescindível que se procure um médico quando os sinais forem detectados para que o tratamento da MPS I possa ser feito e a pessoa tenha menos sofrimento possível.

Tratamento e cuidados com a saúde da MPS I

O tratamento da MPS I consiste em dois tipos. O médico pode decidir pelo tratamento de apoio e com base nos sintomas. Por ser multissistêmica, a doença MPS I pode envolver o acompanhamento de vários especialistas. Neste caso, o paciente pode apresentar problemas de respiração, necessitando de traqueostomia, BiPAP ou CPAP (pressão positiva das vias aéreas) e oxigênio suplementar. Em casos de rigidez articular, os especialistas poderão indicar a fisioterapia. O paciente ainda pode ser submetido à cirurgia em casos de hérnias, alterações das válvulas cardíacas, compressão medular e síndrome do túnel do carpo. Por mais que o paciente receba o tratamento específico, é importante também que seja submetido ao tratamento de apoio, e isso deve ser decidido em conjunto com o médico.
Como foi mencionado anteriormente, além do tratamento de apoio e com base nos sintomas, também existem os tratamentos que são específicos e direcionados a causa da MPS I. Entre eles está a Terapia de Reposição Enzimática (TER). Este tratamento tem como objetivo oferecer as enzimas necessárias para que os GAGs possam ser processados. O tratamento irá repor as enzimas ausentes ou deficientes naqueles que estão com a saúde frágil. Vale ressaltar que este tratamento não recebeu avaliação relacionada ao sistema nervoso central dos pacientes.
O outro tratamento específico que pode ser feito é o transplante de medula óssea ou de células tronco hematopoiéticas. Este tratamento consiste também em produzir as enzimas faltantes no organismo devido a saúde precária em decorrência da MPS I, mas, neste caso, ela será produzida por meio da medula óssea que foi transplantada ou ainda da célula sanguínea do cordão umbilical recebido. Os pacientes com MPS I grave, chamada ainda de Síndrome de Hurler, podem receber estes tratamentos como outra opção. Porém, vale ressaltar que os transplantes ainda são considerados arriscados e, até mesmo, fatais em determinadas situações.
Quando a sua saúde está em risco, ao menor dos sintomas é sempre importante e necessário procurar um médico de sua confiança. Através do diagnóstico preciso de um bom profissional, você poderá iniciar o tratamento e evitar maiores problemas. A saúde é algo muito sério e deve estar sempre em dia. Tome todas as precauções para ter uma ótima saúde e consulte seu médico em casos necessários.

Padrões faciais de portadores da Síndrome de Williams e de não portadores.

padrões faciaisA Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Descrita na década de 60, ocorre em ambos os sexos e grupos étnicos, e nem sempre é diagnosticada com facilidade.
Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição dessa proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, desse mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.
Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes. Apesar de nascerem com peso mais baixo, e terem crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.
Portadores dessa síndrome, apesar de demorarem um pouco mais a falar, se expressam de forma bastante articulada e fluente, sendo muito sociáveis, entusiasmados e comunicativos. Têm dificuldades em reconhecer ironias ou intenções não verbais de outras pessoas. As crianças tendem a apresentar maior facilidade em lidar com adultos do que com pessoas da sua idade.
Geralmente utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. Considerando que a maioria dos educadores não é devidamente preparada para lidar com alunos em condições especiais, tais dificuldades podem se apresentar bem maiores do que são, de fato.
Por serem hipersensíveis a sons, podem se assustar com determinados ruídos e barulhos; mas, em contrapartida, possuem grande facilidade e desenvoltura com a música.
Diagnóstico:
Em muitos casos, a análise clínica do paciente já oferece resultados conclusivos. Entretanto, pode ser necessária a realização de exames de cariótipo dos glóbulos brancos e análise dos genes da elastina e L1Mquinase por uma técnica conhecida como FISH.
Como lidar com o portador?
A Síndrome de Williams não tem cura. Entretanto, o diagnóstico precoce e acompanhamento desde criança permitem com que determinados aspectos cognitivos, comportamentais e motores sejam trabalhados, oferecendo excelentes resultados.
Estimulados e treinados desde a infância, são capazes de conquistar relativa autonomia e, inclusive, exercer uma profissão. Na escola e em casa, a criança pode acompanhar, juntamente com outras de sua idade, aquilo que é capaz, sendo necessário atendimento diferenciado somente em situações nas quais seu aprendizado precise desse tipo de ajuda.
Além disso, o acompanhamento precoce permite o alívio de sintomas e prevenção de doenças cujos portadores se apresentam predispostos. Assim, pode ser importante a realização periódica de exames cardiológicos, de audição, visão e de dosagem de cálcio; acompanhamento de peso e nutricional (já que 30% dos adultos com essa síndrome tendem a ser obesos); avaliação de problemas digestivos e urinários, ortopédicos, neurológicos e odontológicos.
Com esses cuidados, a expectativa de vida dos portadores é normal.


* Reportagem atualizada em 06/04/2016. Confira abaixo novas informações e um trecho exclusivo sobre o DPAC na escola.
Quando se percebe que uma criança apresenta dificuldades de compreender a fala humana, a primeira suspeita que se costuma levantar é a da presença de uma deficiência auditiva. As perdas auditivas mais comuns são as do tipo condutivas e neurossensoriais. Porém, e se os exames audiométricos não apontarem alterações nos limiares auditivos (os sons mínimos que o indivíduo consegue ouvir)? Nesses casos, deve ser considerada e investigada a existência de outro tipo de distúrbio relacionado à audição, mas que, ao mesmo tempo, não é classificado como deficiência auditiva. É o pouco conhecido Distúrbio do Processamento Auditivo Central (DPAC), também chamado de Disfunção Auditiva Central ou Transtorno do Processamento Auditivo.
 O DPAC é caracterizado por afetar as vias centrais da audição, ou seja, as áreas do cérebro relacionadas às habilidades auditivas responsáveis por um conjunto de processos que vão da detecção à interpretação das informações sonoras. Na maior parte dos casos, o sistema auditivo periférico (tímpano, ossículos, cóclea e nervo auditivo) encontra-se totalmente preservado. A principal consequência do distúrbio está na dificuldade de processamento das informações captadas pelas vias auditivas. Assim, a pessoa ouvirá claramente a fala humana, mas terá dificuldades em interpretar a mensagem recebida.
 
Fonte da imagem: UOL/Folha, citado por http://neuropsicopedagogiaemfoco.blogspot.com.br/

Segundo Ademir Antonio Comerlatto Junior, Fonoaudiólogo, Doutor em Ciências pela Universidade de São Paulo – USP, e profissional consultor da Associação dos Deficientes Auditivos, Pais, Amigos e Usuários de Implante Coclear (ADAP), as habilidades envolvidas no processamento auditivo são: detecção, localização e lateralização, discriminação, reconhecimento, aspectos temporais da audição (resolução, integração, mascaramento e ordenação) e escuta com estímulos degradados ou competitivos. O DPAC pode atingir uma ou várias destas habilidades, em diferentes graus.
Gilda Viana, mãe do Cauã, de nove anos, comenta sobre as dificuldades auditivas de seu filho. “Ele foi encaminhado à fono pela escola devido à troca nos fonemas, somente na escrita, P com B, D com T, F com V, C com G. Fomos em uma fono em que não obtivemos grandes avanços, então tirei-o desta fono e coloquei ele no Kumon. Mas, no início deste ano, a escola pediu que o levasse novamente à fono, e por sorte encontrei uma excelente profissional, que pediu o exame DPAC, onde o resultado deu positivo, de grau moderado. O problema dele é mais na decodificação dos sons”, afirma.
As causas e o diagnóstico do DPAC
As causas do DPAC podem ser variadas e muitas vezes desconhecidas, contudo as mais comuns são de origem genética, otites de repetição, lesões cerebrais por anóxia ou traumatismo craniano, presença de outros distúrbios neurológicos, atraso maturacional das vias auditivas do Sistema Nervoso Central ou por envelhecimento natural do cérebro. Por isso, a maior parte dos diagnósticos é feita em crianças e idosos.
Comerlatto lista, a seguir, os principais sintomas que podem ser percebidos na criança com DPAC:
  • Dificuldade de memorização em atividades diárias;
  • Dificuldades acadêmicas para ler e escrever;
  • Fadiga atencional em aulas ou palestras;
  • Troca de letras na fala ou escrita;
  • Demora em compreender o que foi dito;
  • Dificuldades em compreender informações em ambientes ruidosos;
  • Desatenção e distração;
  • Solicita repetição constante da informação;
  • Agitação;
  • Dificuldade para entender conceitos abstratos ou duplo sentido;
  • Dificuldade para executar tarefas que lhe foram solicitadas;
O DPAC pode vir acompanhado de outros distúrbios, como o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Este é o caso de Victor Gabriel, de oito anos. Sua mãe, Sonia Freitas, conta que, junto com o DPAC, seu filho também recebeu o diagnóstico de TDAH. “Meu filho foi diagnosticado com DPAC e TDAH. Após avaliações com neuropediatra, testes psicológicos e exames fonoaudiológicos que acusaram a origem dos problemas, hoje ele necessita de medicação (Venvanse, 30mg), acompanhamento com psicopedagoga e terapia de cabine com a fonoaudióloga. Ele já foi alfabetizado e está no segundo ano escolar”.
Mas não é sempre que o DPAC virá acompanhado de outros diagnósticos. Na verdade, ele é muito confundido com o TDAH, por ser menos conhecido do que este último, como complementa a mãe Gilda Viana. “O DPAC é complicado, pois a criança não consegue aprender, entender, e isso acarreta muitas coisas que as pessoas desconhecem. Já vi relatos em grupos de indivíduos que descobriram o distúrbio somente quando adultos, e isso ocasionou uma vida escolar inteira de reprovas e dificuldades. Muitas pessoas passam por psicólogos e são tratadas como se tivessem outros distúrbios, como a hiperatividade, e na realidade não é nada disso”.
Nos mais jovens, é de extrema importância que o diagnóstico seja efetuado o quanto antes, para que as dificuldades no aprendizado escolar sejam superadas mais facilmente. O cérebro humano tem, principalmente durante a infância, uma grande flexibilidade em seu desenvolvimento, o que é chamado de plasticidade neural. Com o tratamento fonoaudiológico e o apoio de uma equipe pedagógica adequada desde cedo, a criança possuirá muito mais chances de um ótimo desempenho escolar, pois seu cérebro estará sendo treinado a compensar, através da propriedade da plasticidade citada acima, as falhas neurológicas das vias auditivas centrais.
O diagnóstico do DPAC é composto de procedimentos um pouco mais elaborados do que as análises audiométricas comuns, pois é importante diferenciar a perda de audição localizada no órgão sensorial (ouvido) da alteração do processamento auditivo central. Para isso, é exigido, além das audiometrias padrão, testes para PAC (discriminação, temporais, dicóticos, monóticos, baixa redundância, eletrofisiológicos e eletroacústicos) e de avaliação do desenvolvimento linguístico e do comportamento auditivo. Sugere-se que a idade mínima para que tal diagnóstico seja realizado é a partir dos sete anos, e estes exames são realizados pelo próprio profissional fonoaudiólogo, com ou sem o uso de cabina acústica (o que depende da especificidade de cada caso), porém, ainda não são muito comuns e não costumam fazer parte da rotina dos hospitais públicos brasileiros. Apenas alguns convênios particulares cobrem tais procedimentos.
Os exames apontarão em quais habilidades auditivas a criança possui maior dificuldade, e isto servirá de orientação para a escolha dos exercícios e das técnicas de treinamento auditivo que o fonoaudiólogo exercitará com a criança em um trabalho terapêutico. Atividades, jogos e o uso da cabina acústica são alguns dos recursos utilizados na reabilitação, como explica o fonoaudiólogo Comerlatto.
“O treinamento auditivo é um dos métodos terapêuticos utilizados na reabilitação auditiva no DPAC e pode ser definido como o uso de um conjunto de tarefas acústicas pré determinadas com objetivo de ativar e/ou modificar o sistema auditivo. Existem dois modelos de treinamento auditivo, o informal, que se refere a intervenções terapêuticas sem o uso de equipamentos específicos para o controle dos estímulos acústicos trabalhados. Muitas vezes é indicado para crianças menores por conta de fatores como a atenção e motivação, visto que a atividade pode ser conduzida com maior facilidade por meio do lúdico, como jogos e brincadeiras. E o formal, que refere-se ao processo terapêutico onde são utilizados equipamentos eletroacústicos que possibilitam o controle dos estímulos utilizados em sua duração, frequência e intensidade. Este modelo pode ser conduzido, por exemplo, com o uso de um computador e em cabina acústica com o uso do audiômetro”.
Um trabalho multidisciplinar que envolva também os pais, a escola e os professores é de extrema importância para o desenvolvimento global do indivíduo com DPAC.
O DPAC na escola
Devido às dificuldades de se processar as informações adquiridas pelas vias auditivas, o aluno com DPAC poderá enfrentar grandes obstáculos no modelo de ensino tradicional brasileiro, em que as aulas são ministradas oralmente pelo professor. Adiciona-se a essa questão o desconhecimento do DPAC pelas escolas e seus profissionais, o que acaba dificultando ainda mais as vivências do aluno nesse ambiente, podendo gerar desde baixa autoestima até dificuldades na socialização, como comenta Gilda Viana sobre o seu filho Cauã.
“Na escola é muito complicado, pois os professores não estão habituados a lidar com o distúrbio do processamento auditivo, e nem o conhecem. A fono do Cauã teve que ir à escola dele orientar como deveria ser o processo de ensino para ele. Deu dicas como sentar na primeira carteira da fileira do meio, receber explicações direcionada somente a ele, entre outras. Cauã estava com baixa autoestima, pois era muito difícil para ele não conseguir compreender as aulas”, explica.
É grande a importância de um trabalho multidisciplinar que integre a família, a escola, os professores, os profissionais fonoaudiólogos e psicopedagogos para apoiarem o aluno com DPAC, oferecendo alternativas de absorção dos conteúdos e estimulando o aprendizado dessas crianças. A mãe Sônia Freitas conta sobre as estratégias usadas para seu filho Victor Gabriel e como a escola cumpre o que é pedido.
“As recomendações são: colocar o aluno nas primeiras carteiras, longe de distrações, quando falar, olhar diretamente para o rosto do aluno e próximo a ele, certificar se ele realmente entendeu os comandos e o que deve ser realizado, se possível, dar mais tempo para a realização da avaliação e, se necessário, fazer a leitura da prova para ele. São várias estratégias que se pode ter de acordo com a necessidade. Mas a escola só segue as recomendações porque eu estou quase todos os dias lá e fico no pé de todo mundo”.
Infelizmente, em muitos casos a escola não dá a devida atenção às necessidades específicas do aluno com este distúrbio auditivo, preferindo taxa-lo de “preguiçoso” ou “incapaz”, conforme nos relata Soleci Gottardo, mãe do João, de dez anos, que passou por uma experiência preconceituosa na antiga escola em que estudava.
“As dificuldades do João começaram a aparecer em 2013, quando ele deveria se alfabetizar. A escola me chamou e disse que ele não estava conseguindo evoluir e que eu deveria procurar ajuda. A médica pediu todos os exames, e entre eles, o exame de processamento auditivo, e no final veio o diagnostico do DPAC. Então, ele começou um acompanhamento com uma fonoaudióloga e continua também com a psicopedagoga. Mas tive que trocá-lo de escola na metade do ano, porque a escola insistia que o João não fazia as atividades porque não queria e que só escutava aquilo que era conveniente para ele. Eu levei todos os exames e atestados, mas a escola não entendeu ou não quis entender, e simplesmente o expulsou de lá. O pior foi que eles falaram para o João para ele procurar outra escola e que ele não precisava nem ir para a aula no dia seguinte. Fui lá conversar, mas o colégio não mudou de opinião, e no último dia, quando fui buscar a transferência, eles afirmaram que o João não tinha problema de aprendizagem, mas sim falta de limite e que ele não tinha se adaptado ao método do colégio. A diretora chegou a falar que não adiantava ficar com uma criança que produzia menos que as outras”, conta Soleci.
Atualmente, João está em uma nova escola, que tem proporcionado o apoio necessário para o seu aprendizado e bom desenvolvimento. “A troca de escola foi fundamental para ele, tanto para seu desenvolvimento acadêmico como para sua autoestima. Ele simplesmente adora as professoras. A partir de uma nova abordagem dada pela nova escola, foi possível fazer um trabalho em conjunto: escola, terapeutas e família. Hoje, ele quase não tem mais trocas de fonema na escrita e consegue responder as mesmas provas dos amigos. Eu estou super tranquila em relação ao futuro do meu filho. Sei que ele tem capacidade e, com o tempo, ele mesmo vai encontrando seus próprios meios de aprender. Participar ativamente das atividades de reabilitação foi fundamental para ver como o João percebia o mundo ao seu redor”, diz a mãe.
Tratamentos alternativos e orientações aos professores
Além do acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, outra opção para auxiliar a criança com DPAC é o uso do Sistema de Frequência Modulada (FM) na escola, pois este equipamento também pode ser utilizado em indivíduos sem perda auditiva periférica. O FM amplificará a voz do professor, fazendo com que a criança volte sua atenção mais facilmente para o que este explica em sala de aula. E se, além do DPAC, o diagnóstico também apontar perda auditiva condutiva ou neurossensorial, a criança deverá usar AASI (Aparelhos de Amplificação Sonora Individual) ou Implante Coclear, dependendo do grau de sua perda. Comerlatto explica a importância de uma estimulação auditiva precoce para se prevenir o DPAC.
“O DPAC pode vir a ocorrer de forma secundária à outra alteração, como por exemplo, a perda auditiva, tanto em crianças, adultos e idosos. O nosso sistema auditivo é plástico, ou seja, ele se modifica de acordo com seu uso. Esta plasticidade pode ocorrer de forma “positiva”, como são os casos dos treinamentos, mas também ela pode ocorrer de forma “negativa” referindo-se a perda da capacidade de desempenhar determinada tarefa por algum motivo. Por exemplo, se uma criança vier a ter uma perda auditiva permanente e não for realizado um processo de reabilitação com o uso de Aparelho de Amplificação Sonora Individual (AASI) ou outro dispositivo auditivo que permita que o som ambiental seja detectado em um nível de intensidade apropriado, as habilidades envolvidas no processamento da informação acústica não estarão sendo utilizadas adequadamente e, em consequência, o sistema nervoso auditivo central entende que este processo não possui tanta importância, reduzindo assim, as conexões sinápticas e enfraquecendo este processo”.
O fonoaudiólogo também dá algumas orientações sobre como os professores podem ajudar a criança com DPAC em sala de aula. “Em momentos importantes da vida da criança, como a alfabetização e demais processos acadêmicos, os professores não só podem como devem utilizar estratégias que facilitem o input (entrada) da informação auditiva a crianças com diagnóstico de DPAC. Como, por exemplo, proporcionar menor distância entre ele e a criança, evitar posicionar a criança próximo de portas e janelas, procurar falar de forma clara e pausada, de frente para a criança, evitar falar em momentos de muito barulho e sempre que possível fornecer as instruções e atividades próximo a ela. O controle acústico do ambiente onde a criança está exposta deve ser o mais silencioso e menos reverberante possível, objetivando a compreensão da informação com o mínimo de ruído mascarante”, finaliza.

Referências consultadas
(Central) Auditory Processing Disorders. Disponível em: http://www.asha.org/policy/TR2005-00043
PEREIRA L.D. & SCHOCHAT,E. Processamento Auditivo Central – manual de avaliação. São Paulo, Lovise, 1997b. p.49-59.
______. Testes Auditivos Comportamentais para Avaliação do Processamento Auditivo Central. Pró-Fono. 2011. 82p.
fonte:http://www.adap.org.br/site/index.php/artigos/161-conheca-o-dpac-disturbio-do-processamento-auditivo-central

AUTOMUTILAÇÃO E O CONCEITO DE PARASSUICÍDIO


O livro Terapia Comportamental para Transtorno da Personalidade Bordeline, de Marsha Linehan, apresenta muitos avanços e inovações na condução de terapia com pacientes diagnosticados como borderlines. Neste texto, em particular, gostaria de comentar algumas passagens do livro que tratam de um dos aspectos deste transtorno – mas que não se limitam a ele – que é o conceito de parassuicídio.

O CONCEITO DE PARASSUICÍDIO

A palavra parassuicídio foi definida por Kreitman em 1977, com o objetivo de clarear comportamentos que são geralmente confundidos com o suicídio ou com tentativas de suicídio.
“Kreitman introduziu o termo parassuicídio como rótulo para:
  1. comportamento automutilante intencional e não fatal que resulta em lesão tissular, doença ou risco de morte;
  2. qualquer ingestão de drogas ou outras substâncias não prescritas ou além da prescrição, com a clara intenção de causar dano corporal ou a morte.
O parassuicídio, conforme definido por Kreitman, inclui tentativas de suicídio reais e ferimentos contra si mesmo (incluindo automutilação e queimaduras) com pouca ou sem intenção de causar morte. Ele não envolve tomar drogas não prescritas para se dopar, para ter uma noite normal de sono ou para se automedicar.
Também é diferente de:
  • suicídio, quando ocorre a morte intencional autoinfligido;
  • ameaças de suicídio, quando o indivíduo diz que vai se matar ou se machucar, mas não age segundo a afirmação;
  • comportamentos quase suicidas, quando o indivíduo se coloca em risco, mas não completa o ato (p. ex., pendurar-se de uma ponte ou colocar pílulas na boca, mas não engolir) e;
  • ideação suicida (LINEHAN, p. 26).

PARASSUICÍDIO E MANIPULAÇÃO

Segundo Linehan, apesar de o termo parassuicídio se aproximar, em certo sentido, de tentativa de suicídio e suicídio, a ideia é tornar mais evidente uma classe de comportamentos normalmente taxados de manipulação, ou seja, como se o indivíduo, ao se machucar, estivesse querendo manipular o meio em que está. Razão pela qual parassuicídio poderia tirar este rótulo (de pessoa manipuladora) para um paciente que precisa de ajuda e evitaria a culpabilização.
Além do fato de que o parassuicídio descreveria também motivações diferentes da mera manipulação, como a procura por reduzir a ansiedade.
E, embora o problema da automutilação seja controverso no que tange às causas, pesquisas indicam algumas características típicas do paciente (que podem ser diagnosticas, mas nem sempre, com o transtorno bordeline).

O QUADRO EMOCIONAL

“O quadro emocional dos indivíduos parassuicidas é de desregulação emocional aversiva e crônica. Eles parecem mais raivosos, hostis e irritáveis do que indivíduos psiquiátricos não suicidas ou não psiquiátricos, e mais deprimidos do que aqueles que morreram por suicídio” (LINEHAN, p. 27).
Mais a frente, Linehan continua:
“A desregulação interpessoal é evidenciada por relacionamentos caracterizados por hostilidade, exigências e conflitos. Em relação aos outros, os indivíduos parassuicidas tem sistemas de apoio social fracos. Quando interrogados, relatam que as situações interpessoais são seus principais problemas na vida. Os padrões de desregulação comportamental, com o abuso de substâncias, promiscuidade sexual e atos parassuicidas anteriores são frequentes. Geralmente, é pouco provável que esses indivíduos tenham as habilidades cognitivas necessárias para lidar efetivamente com seus estresses emocionais, interpessoais  comportamentais”  (LINEHAN, p. 27).

PARASSUICÍDIO E TRANSTORNO BORDERLINE

Não entraremos em detalhes aqui sobre as características e tratamentos para o Transtorno Borderline. Mas cabem algumas palavras sobre a relação com o parassuicídio.
De acordo com Marsha Linehan, é bastante comum que pacientes parasuicidas crônicos preencham os critérios para o Transtorno Borderline: “No meu ponto de vista, esses indivíduos preenchem os critérios para TPB de um modo singular. Eles parecem mais deprimidos do que seria de se esperar… e também apresentam supercontrole e inibição da raiva, que não são discutidos no DSM-IV” (LINEHAN, p. 28).

CONCLUSÃO

Neste breve texto, procuramos descrever um conceito pouco familiar entre os profissionais da saúde mental, o parassuicídio. Para gravarmos o que este conceito propõe, devemos nos lembrar de uma classe de comportamentos de automutilação que não necessariamente possuem a intenção definida de ser uma tentativa de suicídio visando causar a própria morte.
Ou seja, o comportamento ocorre, não raro com uma frequência relativamente alta, mas não se trata de uma real tentativa de suicídio. Linehan critica a utilização da palavra manipulação (consciente ou até mesmo inconsciente), já que não se deve confundir a função do comportamento com a intenção.
Apesar de o parassuicídio não se confundir com uma tentativa real de suicídio, trata-se de um comportamento que exige tratamento psicológico e psiquiátrico.
Disponível em: http://www.psicologiamsn.com/2016/05/automutilacao-e-o-conceito-de-parassuicidio.html


Apraxia da fala na Infância (AFI): O que é isso?

crianca; falando; bilingue (Foto: Shutterstock)
No próxima sábado (14), será comemorado o Dia Internacional de Conscientização da Apraxia de Fala na Infância (AFI).  No levantamento mais recente, feito pela American Speech and Hearing Association (ASHA), em um grupo de mil crianças na faixa de 1 a 5 anos de idade, 10 delas apresentaram algum distúrbio de comunicação. Dessas, de 3 a 5% foram diagnosticadas com Apraxia. Apesar do grande número de acometimentos, o distúrbio de AFI ainda é pouco conhecido no Brasil... Você já ouviu falar sobre isso?
A Apraxia (ou "Dispraxia") é um distúrbio de origem neurológica que consiste no envio incorreto de informações para o cérebro planejar e executar determinados movimentos. Ela pode ser classificada como Global (quando acontece em várias partes do corpo), Oral (na boca e seus movimentos) e/ou Fala (ou verbal, na qual a dificuldade é específica para a produção dos sons de fala), os fatores que causam Apraxia não são totalmente conhecidos e esse distúrbio pode acontecer (ou não!) em paralelo com outros – por exemplo, Transtorno Sensorial ou do Espectro Autista.
Você conhece alguém que apresenta a marcha do andar alterado ou não consegue movimentar a mão de forma adequada? Isso pode ser resultado da falha cerebral no envio das informações à perna ou à mão. O mesmo acontece para a produção da fala. A modelagem de cada som é dada por diferenças milimétricas e dos movimentos de língua, lábios, céu da boca e dentes. Por isso, qualquer falha nas etapas de processamento, planejamento e execução causa uma alteração. Por isso, muitas vezes a criança fala uma coisa querendo dizer outra. Exemplo: em vez de casa, ela diz caca, ate ou api. Essa é uma fala bem aquém do esperado, mas é notório que ela sabe exatamente o que queria dizer.
Segundo a ASHA, o diagnóstico diferencial de Apraxia só deve ser conclusivo aos 3 anos de idade. Entretanto, se houver uma desconfiança antes dessa época, o paciente deve ser acompanhado em terapia diagnóstica, cujo trabalho é voltado para as alterações já pontuadas naquela criança. Os principais sinais Apraxia de Fala na Infância são:
- Até os 12 meses: Os bebês são muitos calados e/ou têm um repertório limitado de balbucios, apesar de interagirem bem com os adultos;
- Entre 12 e 18 meses: Quando se espera que as crianças aumentem o vocabulário, as crianças com AFI podem ter perda de palavras já faladas anteriormente;
- Por volta dos 2 anos de idade: É diagnosticado um atraso no desenvolvimento de linguagem oral;
- Aos 3 anos de vida: Nessa fase, as crianças já são bem compreendidas, apesar de um erro ou outro de pronúncia, mas as que têm Apraxia de Fala podem ainda nem estar falando ou podem ter a fala bastante ininteligível, com erros de pronúncia que mudam muito e que são incomuns (por ex: trocas de vogais), dificuldade de falar as palavras com mais sílabas, omissão da primeira sílaba.
- Desde a primeira infância: dificuldade de imitação (ex: mostrar a língua, fazer careta, se houver Apraxia Oral associada à AFI), alterações de produção e articulação dos sons da fala e na melodia (prosódia) da fala e acentuação das sílabas. Elas podem falar um determinado som (por ex: “p”) em algumas palavras (por ex: "pá", "papai") e omissão deste mesmo som na repetição de outras palavras mais difíceis  ("pedido", "parque", "capa") ou em momentos de fala espontânea.
Vale ressaltar que, como em qualquer distúrbio, os sinais da Apraxia de Fala podem variar em menor ou maior grau e em presença/ausência, o que torna o diagnóstico bem complexo. Então, o que vocês, enquanto pais, familiares e profissionais de crianças, precisam se atentar e procurar um fonoaudiólogo:
•  Se a criança não está acompanhando as etapas do desenvolvimento de linguagem. Lembrem-se de que não é normal demorar para falar!
•  Se a ausência/alteração da fala não é justificada por alterações na estrutura muscular da região da boca, auditivos ou psicossociais.
•  Se o ambiente é rico em estimulação, os pais ficam horas brincando com ela, está bem adaptada à escola, e a inteligência está preservada e mesmo assim há algumas falhas.
•  Se a criança está em um longo processo terapêutico fonoaudiólogico (há mais de um ano), mas não há avanços visíveis no quadro apresentado pela criança.
As pesquisas no Brasil nesta área ainda estão caminhando, bem como a formação de profissionais especializados. Por isso, nem sempre é possível fazer um diagnóstico rápido e eficaz.
Então, a sugestão é: lute por uma intervenção adequada e precoce que vise o treinamento intensivo de fonoterapia. Às vezes, o esforço pode demorar um pouquinho mais do que gostaríamos, mas vamos possibilitar a comunicação das nossas crianças.
Escrito por: Lílian C Kuhn Pereira 
Disponível em: http://revistacrescer.globo.com/Colunistas/Lilian-Kuhn/noticia/2016/05/apraxia-da-fala-na-infancia-afi-o-que-e-isso.html

Artrogripose




O termo Artrogripose é derivado do grego e significa articulações tortas, englobando em um termo inespecífico um grupo amplo e heterogêneo de malformações congênitas, que têm como característica múltiplas contraturas articulares. A artrogripose múltipla congênita ou amioplasia congênita é caracterizada por contraturas de várias articulações e rigidez de tecidos moles presentes desde o nascimento e de caráter estacionário. É a presença, ao nascimento, de anquilose fibrosa de várias articulações.
Esta síndrome é heterogênea e consiste de várias entidades patológicas similares. Apresentando como característica um distúrbio bem definido, no qual a limitação de movimento da articulação é somente uma das várias anormalidades presentes ou na qual a causa primária de rigidez da articulação é evidente. É de caráter não progressivo caracterizado por alterações na pele, tecido celular subcutâneo, que é inelástico e aderido aos planos profundos, acompanhado de ausência de pregas cutâneas, músculos atrofiados ou hipotróficos, ou seja, fracos e substituídos por tecido fibrogorduroso, articulações com deformidades fixas, geralmente simétricas e a gravidade das mesmas manifesta-se mais intensamente quanto mais distais as articulações nas extremidades, com limitação da mobilidade articular, rigidez e espessamento das estruturas periarticulares e com sensibilidade conservada.
As alterações nos membros podem estar associadas a outras malformações, tanto viscerais como neurológicas. Descrito como uma síndrome complexa caracterizada por contratura, limitação do movimento de várias articulações em diferentes partes do corpo devido a graus variados de fibrose dos músculos afetados, espessamento e encurtamento da cápsula periarticular e tecidos ligamentares das articulações afetadas, esse processo patológico básico não é progressivo. Esta síndrome consiste basicamente de contraturas articulares não progressivas e atrofia muscular, variando desde casos leves, em que duas ou mais articulações são afetadas, até casos graves em que várias articulações de todos os membros e tronco podem ser afetadas. É uma afecção relativamente rara, onde as contraturas articulares congênitas parecem ser resposta de uma variedade de agentes e situações que criam um desequilíbrio de forças musculares que atuam sobre as articulações, o que torna o membro vulnerável à limitação mecânica do ambiente intra-uterino.
É caracterizada por malformação múltipla, podendo ser classificada em três grandes grupos. A artrogripose múltipla congênita foi classificada clinicamente em amioplasias dos tipos A, B e C, artrogriposes distais – tipos I e II, com deficiência mental. As formas amioplásicas são as mais graves, as formas distais apresentam acometimento de outras articulações. O tipo II das artrogriposes distais apresenta subtipos dependendo de suas características clínicas: tipo II a – baixa estatura, fenda palatina; tipo II b – ptose palpebral; tipo II c – fenda palatina e lábio leporino; tipo II d – escoliose e tipo II e –trismo. Os pacientes são divididos em três grupos: portadores somente de contraturas de membros, portadores de contraturas e alterações neurológicas; e portadores de contraturas associado a alterações viscerais.
Fonte:
GOLDBERG. Desenvolvimento motor normal. In: Tecklin JS. Fisioterapia pediátrica. São Paulo: Artmed; 2002. 13-34.
SHEPHERD. Fisioterapia em Pediatria. 3ª ed. São Paulo: Livraria Editora Santos, 2002.
TACHDJIAN. Ortopedia Pediátrica 2ª ed. v 3. São Paulo:Manole, 1995.
TUREK. Ortopedia: Princípios e suas Aplicações 4ª ed. v2. São Paulo: Manole, 1991.
Disponível em: http://www.infoescola.com/doencas-congenitas/artrogripose/

Facomatose
Conjunto de doenças hereditárias, caracterizadas por deficiências congênitas em várias partes do organismo em que existem perturbações do desenvolvimento (esclerose tuberosa, neurofibromatose de Recklinhausen, doença de SturgeWeber, doença de Hipel-Lindau, etc.)

Disponível: http://www.infopedia.pt/dicionarios/termos-medicos/facomatose

TDI
Transtorno desintegrativo da infância, também conhecido  como síndrome de Heller, é uma condição em que as crianças se desenvolvem normalmente até as idades de 2 a 4, mas depois podem demonstrar uma grave perda de comunicação social, e outras habilidades.

Transtorno desintegrativo da infância é muito parecido com o autismo. Ambos estão entre o grupo de doenças conhecidas como transtornos invasivos do desenvolvimento, ou distúrbios do espectro do autismo. E ambos envolvem o desenvolvimento normal seguido por uma perda significativa da linguagem, jogo, social e habilidades motoras. No entanto, transtorno desintegrativo da infância geralmente ocorre mais tarde do que o autismo e envolve uma perda mais dramática de competências. Além disso, o transtorno desintegrativo da infância é muito menos comum do que o autismo.

O tratamento para o transtorno desintegrativo da infância envolve uma combinação de medicamentos, terapia comportamental e outras abordagens.

As crianças com transtorno desintegrativo da infância mostram tipicamente os seguintes sinais e sintomas:

Perda dramática de habilidades já adquiridas em duas ou mais das seguintes áreas:

- Linguagem, incluindo um grave declínio na capacidade de falar e ter uma conversa
- Habilidades sociais, incluindo dificuldade significativa em se relacionar e interagir com os outros
- Jogar, incluindo uma perda de interesse em jogo imaginário e em uma variedade de jogos e atividades
- Habilidades motoras, incluindo um declínio dramático na capacidade de caminhar, escalar, agarrar objetos e outros movimentos
- Intestinal ou controle da bexiga, incluindo frequentes acidentes em uma criança que estava anteriormente treinada em ir ao banheiro

Perda de marcos de desenvolvimento podem ocorrer de forma abrupta, ao longo de dias ou semanas, ou gradualmente ao longo de um período prolongado de tempo.

Quando consultar um médico
As crianças geralmente desenvolvem em seu próprio ritmo, mas qualquer perda de marcos de desenvolvimento é motivo de preocupação. Se o seu filho, de repente, perdeu a linguagem previamente adquirida, social, motor, jogo, o pensamento (cognitivo) ou auto-ajuda (tais como fraldas e alimentação) consulte o seu médico. Além disso, se você suspeita que seu filho tem gradualmente mostrado uma perda em qualquer área de desenvolvimento, fale com o seu médico.

fonte: https://www.indicedesaude.com/artigos_ver.php?id=2443

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